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右肺动脉起源于升主动脉并动脉导管未闭一例
【机 构】
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442000湖北医药学院附属十堰市太和医院儿童医疗中心Ⅱ病区,442000湖北医药学院附属十堰市太和医院儿童医疗中心Ⅱ病区,442000湖北医药学院附属十堰市太和医院儿童医疗中心Ⅱ病区,
【发表日期】
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2014年52期
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目的总结干扰素–γ受体1(IFN–γR1)缺陷病的临床特点和诊治过程。方法报道南京医科大学附属南京儿童医院确诊的1例IFN–γR1缺陷病患儿的临床资料并进行文献复习。结果患儿 女，19个月，于生后18个月接种卡介苗，1～2周后全身出现皮疹，近1个月来皮疹退而复现，反复发作。查体可触及右腋下一肿块，大小3 cm×3 cm，突出皮面，质韧，活动度差。胸部B超示右腋下不均质低回声包块；腹部B超示胰头及腹
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目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。方法归纳1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点，提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA，用PCR方法扩增三磷酸鸟苷环水解酶1基因、酪氨酸羟化酶基因(TH)、墨蝶呤还原酶基因全部外显子及与其相连的内含子区，扩增产物行双向测序，查找突变位点。结果患儿 男，3岁10个月，因"全身肌力低下3年余"就诊。无明显