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目的
探讨一个早发型阿尔茨海默病家系临床特征及其PSEN1基因新突变特点。
方法收集2016年就诊于河南省人民医院神经内科的一个早发型家族性阿尔茨海默病(EO－FAD)家系30例成员的临床特征(病史、体格检查及影像学检查)，应用高通量二代测序及Sanger测序验证PSEN1基因突变位点。同时选择100名无亲缘关系健康人作为对照。
结果家系中3例成员携带PSEN1基因p.F105L位点突变，临床症状和影像学结果符合阿尔茨海默病诊断。
结论中国人群中发现PSEN1基因p.F105L位点突变，该位点突变可能导致此家族性阿尔茨海默病家系致病。