目的总结心脏淀粉样变性(CA)患者的临床表现、实验室数据和影像特征,为临床医生早期识别和诊断CA提供帮助。方法自2012年5月~2013年11月来自全国4个中心确诊的CA患者共60例,收集其人口学资料、病史及家族史、临床表现及体征、实验室数据、心电图、心脏超声及心脏核磁影像,统一进行分析和总结。结果(1)CA患者来自于全国12个省、自治区或直辖市,汉族及蒙、回、鲜、维吾尔族均可发病,以中老年男性常见,AL型约占47%;(2)以憋气(73%)及下肢浮肿(47%)伴有血压偏低(47%)和舌体肥大(22%)为常见表现,可以合并蛋白尿(53%)及肝肾功能异常(15%、28%),血常规、血尿免疫球蛋白定量及免疫固定电泳可以帮助筛查AL型CA;(3)肾脏(53%)、肝脏(15%)是常见的心外受累器官,而AL型CA肾脏受累更多见(86%);(4)心电图的特征性表现包括:肢体导联低电压(33%)、R波递增不良(35%)以及假性心肌梗死Q波形成(30%),而AL型CA肢体导联低电压和假性心肌梗死Q波更为常见(分别占50%和54%),可以合并心律失常;6心脏超声的典型特征包括:左室明显肥厚(100%)、左房扩大(87%)以及心肌内颗粒样回声(92%),无论收缩功能正常或减低均存在舒张功能明显减退,DT时间和二尖瓣环附着处E/e’比值可以作为疾病早期舒张功能减退的评价指标;(6)心脏核磁延迟强化显示整个左心室心内膜下延迟强化(81%)且伴有右室及心房受累(50%)是CA的特征性改变,AL型CA右心室及双房延迟强化更广泛,心脏核磁能够帮助确诊和评估淀粉样物质在心肌内部浸润的程度;(7)本研究中97%CA患者出现NT-proBNP升高,53%出现TnT升高,并根据其判断本组AL型CA患者中高危占50%、中危占43%、低危占7%,提示其可以作为AL型CA患者心脏受累严重程度及预后的判断指标之一。结论 CA的临床表现、实验室资料及影像特征对CA的确诊和预后评估具有重要的价值。