【摘 要】
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目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良( myotonic dystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)致病基因Dystrophin 21个外显子的缺失突变以及DM1型致
【机 构】
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41000长沙,中南大学湘雅医院神经内科，佛山市南方医科大学附属南海人民医院神经内科,41000长沙,中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重点实验室,41000长沙,中南大学湘雅医院中国医学遗传学国家重
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目的 明确1例表型复杂的神经肌病患者的诊断.方法 对该患者进行电生理、病理和致病基因突变分析,并结合国内外文献进行总结.结果 该患者临床病理表现貌似强直性肌营养不良( myotonic dystrophy,DM).基因诊断未发现假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)致病基因Dystrophin 21个外显子的缺失突变以及DM1型致病基因DMPK的(CTG)n和DM2型致病基因ZNF9的(CCTG)n的重复扩增突变,但发现脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)致病基因SMN第7和8外显子的纯合缺失突变.结论 报告1例极为罕见的临床病理表现特殊而经基因诊断确诊的SMA.SMA有明显的临床异质性,临床电生理和病理诊断有其局限性,确诊必须结合基因诊断。
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