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目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。方法采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测。结果在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内;在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发现与疾病相关的突变。结论该寻常型鱼鳞病家系的致病基因位于D1S2696附近,其致病基因可能是除FLG以外的其他基因。