【摘 要】
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病史摘要患者，女性，6岁，因"步态不稳1年余，加重3个月"于2020年5月20日入院。患者1年余前出现步态不稳，言语不清，双手伸直困难，拿东西略不稳，写字变丑，拿筷子困难，不自主流涎，容易摔倒，病情逐渐加重，2019年10月于某院骨科和神经内科就诊，查头颅、胸椎磁共振：未见明显异常。髋关节磁共振：两侧髋关节少量积液。建议上级医院就诊。3个月前无法行走，言语更加不清，不能持物，需要喂食，进食呛咳，二便控制正常，近1年体重下降3kg。查体可见共济失调、肌张力障碍和锥体束征等，母亲以及母亲的父亲、叔叔和姑姑
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭州 310009;长兴县人民医院神经内科，湖州 313100浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭州 310009浙江大学医学院附属第二医院神经内科，杭州 310
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病史摘要患者，女性，6岁，因"步态不稳1年余，加重3个月"于2020年5月20日入院。患者1年余前出现步态不稳，言语不清，双手伸直困难，拿东西略不稳，写字变丑，拿筷子困难，不自主流涎，容易摔倒，病情逐渐加重，2019年10月于某院骨科和神经内科就诊，查头颅、胸椎磁共振：未见明显异常。髋关节磁共振：两侧髋关节少量积液。建议上级医院就诊。3个月前无法行走，言语更加不清，不能持物，需要喂食，进食呛咳，二便控制正常，近1年体重下降3 kg。查体可见共济失调、肌张力障碍和锥体束征等，母亲以及母亲的父亲、叔叔和姑姑有类似病史。
症状体征主要症状为步态不稳，容易摔倒，言语不清，拿东西略不稳，写字变丑。体征为水平和垂直眼震，双手姿势异常，右侧肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。肢体扭转，指鼻试验和跟膝胫试验无法完成。
诊断方法结合患者共济失调的临床表现，聚合酶链式反应和琼脂糖凝胶电泳确定基因型，Sanger测序确定CAG重复次数。最终诊断为遗传性脊髓小脑性共济失调3型。
治疗方法本病目前尚无能够完全阻止病情进展的方案，临床以对症和支持治疗为主。采用丁螺环酮改善共济失调，左旋多巴及其复合制剂改善锥体外系症状，巴氯芬改善痉挛症状等，另予长期康复治疗。
临床转归患者病情逐渐加重，生活不能自理，以卧床为主。
适合阅读人群神经内科；儿科；骨科
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