【摘 要】
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目的报道2例蛋白C缺乏致新生儿暴发性紫癜的病例,并通过文献回顾提高临床上对此类疾病的认识。方法回顾性分析2例蛋白C缺乏致新生儿暴发性紫癜为主要表现的患儿的发病、诊断
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科
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目的报道2例蛋白C缺乏致新生儿暴发性紫癜的病例,并通过文献回顾提高临床上对此类疾病的认识。方法回顾性分析2例蛋白C缺乏致新生儿暴发性紫癜为主要表现的患儿的发病、诊断及治疗过程,并进行文献检索,总结该病的临床表现和诊治要点。结果新生儿蛋白C缺乏十分罕见,以全身、尤其是下肢活动部位、多处大面积紫癜为临床表现,实验室检测可发现蛋白C活性减少或缺失,伴或不伴蛋白S减少,D-二聚体升高。明确诊断主要依靠蛋白C检测及PROC基因检测,治疗需要长期反复输注新鲜冰冻血浆、肝素及华法林抗凝、蛋白C浓缩物替代、以及肝移植治疗
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