神经纤维瘤病Ⅰ型的基因研究

来源 :国外医学：神经病学．神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hunanlyq

【摘要】

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神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kbRNA,负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维

【作者】

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孙漓宁玉萍周列民

【机构】

：

中山医科大学附属第一医院神经科

【出处】

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国外医学：神经病学．神经外科学分册

【发表日期】

：

2001年3期

【关键词】

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神经纤维瘤病Ⅰ型 NF1基因基因突变分子遗传学

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神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传病.NF1基因位于17q11.2,跨距350kb的基因组DNA,转录形成包含60个外显子的13kbRNA,负责编码由2818个氨基酸组成的神经纤维蛋白.其基因的突变可以导致神经纤维蛋白的截断及下调ras基因功能丧失.因此NF1基因的研究为NF1发病和防治的探索提供了理论依据.

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