【摘 要】
：
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶。POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的
【机 构】
：
上海交通大学医学院病理生理学教研室,
论文部分内容阅读
DNA聚合酶γ(polγ)是已知DNA聚合酶中唯一位于线粒体并参与线粒体DNA复制与修复的酶。POLG的突变可导致其编码的polγ功能异常,从而使线粒体DNA的复制发生障碍,影响线粒体的功能,引起线粒体相关的疾病。目前已发现POLG1基因的致病性突变多达130种,可导致Alpers综合征、渐行性眼外肌麻痹等线粒体疾病。现从DNA聚合酶γ的分子结构及其在线粒体DNA复制与修复中所起到的作用,阐述POLG突变与线粒体疾病的关系,并简要介绍几个常见的突变位点。
其他文献
<正> 近年来,报刊上不断披露高校新生入学时父母陪送,而且代为打扫房间,铺床叠被,挂蚊帐等等,说明有些大学新生的独立生活能力很差。关于部分大学生“高分低能”的议论也时有
高导热低填量聚合物基复合材料在电子封装和大功率电子设备等领域有着巨大需求。通常高导热聚合物是通过在高分子基体中均匀分散高含量的导热填料来实现的,然而较高填料含量
历来都认为庄子为宋地蒙人,但庄子思想上承老子,乃为楚学。更值得注意的是,庄子祖脉在楚,其家族为楚庄王后代,大致于楚悼王或肃王时,已成疏远贵族,离楚流亡。故庄子笔下,"大
为探讨手机成瘾对青少年睡眠质量的影响及其作用机制,采用问卷法对1258名青少年进行调查。结果表明:(1)手机成瘾不仅对青少年睡眠质量有显著的直接预测作用,还能通过情绪平衡
语言美离不开节奏美 ,文学语言的节奏是文学作品审美效果不可分割的一部分。语言的节奏美由语音层的音响美、意象层的画面美、语意层的情感运动美构成。把握语言节奏美的审美
随着促排卵药及辅助生殖技术的广泛开展,双胎妊娠的发生率逐渐升高。复杂性双胎是最新提出的一个概念,指双胎的胚胎分化、胎儿发育相互间的影响,出现双胎之一死胎、畸形、双
在对数据库和数据管理发展历程进行梳理的基础上,提出主题数据库应结合大数据时代背景下的数据特点进行重新定位和改变的观点。通过对大数据和主题数据库相关文献的筛选、分
饲草的长途调运可以缓解我区目前存在的地域之间饲草产量与品质不均衡的问题。本文简要介绍了用于长途调运饲草的收割、调制与包装要求,以及在运输过程中应注意的事项,供从业
在经济全球化的时代背景下,跨国并购已经成为了各国企业为增强自身经济实力,提高企业竞争力而对外投资扩张的主要方式。作为东道国的我们来说,它的意义具有双重性,同时对我国
网络问政是2000年后在中国本土兴起的新词汇,国内的相关研究主要围绕网络问政的内涵、作用、发展历程、存在问题和解决对策进行,其研究主要从治理理论、服务型政府、民主理论