【摘 要】
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目的研究新疆维吾尔族人群中剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者类赖氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)基因编码区位点的多态性。方法选取152例维吾尔族XFS患
【基金项目】
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国家自然科学基金资助(编号:14B0305A)~~
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目的研究新疆维吾尔族人群中剥脱综合征(exfoliation syndrome,XFS)患者类赖氨酰氧化酶l(lysyl oxidase-like 1,LOXL1)基因编码区位点的多态性。方法选取152例维吾尔族XFS患者作为病例组和228名维吾尔族健康者作为对照组,抽取患者和健康对照组外周血2 m L,用im LDRTM多重SNP分型试剂盒对380个样本进行3个SNPs位点分型,对比分析病例组和对照组每个SNP位点的等位基因、基因型和单倍体多态性的差异。结果病例组的rs1048661:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95%CI):2.24(1.56~3.23)],OR(95%CI):2.51(1.63~3.89)];病例组的rs3825942:等位基因G与基因型GG频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95%CI):4.60(2.56~8.28),OR(95%CI):6.17(3.22~11.84)]。病例组的rs2165241:等位基因T与基因型TT的频率高于对照组,差异有统计学意义,为发病的危险因素[OR(95%CI):2.18(1.61~2.94),OR(95%CI):2.77(1.62~4.74)]。3个位点组成的单倍型G-G-T与疾病的发生密切相关[OR(95%CI):2.20(1.63~2.96),P<0.05]。结论 LOXL1基因编码区的rs1048661、rs3825942、rs2165241位点与维吾尔族人群中XFS的发病密切相关。
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