【摘 要】
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目的 分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型.方法 对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位;同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测.结果 7457例新生儿中,通过听力初筛7437例(99.73％),复筛未通过者12例(0.16％).7457例新生儿耳
【机 构】
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311200 杭州市萧山区第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的 分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型.方法 对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位;同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测.结果 7457例新生儿中,通过听力初筛7437例(99.73％),复筛未通过者12例(0.16％).7457例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性323例,携带率4.33％,其中GJB2突变177例(2.37％);SLC26A4突变98例(1.31％);mtDNA12S rRNA突变25例(0.34％);GJB3突变18例(0.24％).双杂合突变5例,其中235del C\\IVS7-2A>G双杂合3例、235del C\\2168A>G双杂合1例、IVS7-2A>G\\1555A>G双杂合1例,均通过听力筛查.结论 GJB2235del C杂合突变是杭州市萧山区最常见的耳聋基因突变位点.新生儿行听力及耳聋基因联合筛查,可检测出耳聋基因位点,进行听力学评估,及早发现潜在风险,针对性进行遗传学咨询,并为新生儿提供有价值的具体预后信息.
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