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目的 探讨性激素结合球蛋白(SHBG)基因启动子(TAAAA)n重复多态与多囊卵巢综合征(PCOS)及其糖代谢异常的关系.方法 353名正常育龄妇女为对照组,241例PCOS患者中180例接受口服糖耐量试验、胰岛素释放试验并被分为非胰岛素抵抗(NIR)组、高胰岛素血症(HI)组、异常糖代谢(AGM)组;基因片段分析法检测荧光标记多态片段长度,并测序鉴定其重复次数;比较组间临床及代谢参数、(TAAAA)n多态等位基因及基因型分布.结果 (1)PCOS组体重指数、腰臀比、腰围、血压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(Homa-IR)、甘油三酯水平高于对照组,AGM组高于HI组、NIR组;胰岛素敏感指数变化相反;组间各参数比较差异均有统计学意义(均P<0.05).(2)检测到(TAAAA)6~10次重复5种等位基因、14种基因型,但5种等位基因频率和总基因型分布及各基因型分布PCOS组与对照组比较差异无统计学意义.(3)PCOS糖代谢3组间5种等位基因频率和总基因型分布无统计学差异,但3组间7/9基因型分布不同(χ2=9.671,P<0.01),AGM组7/9基因型分布频率明显高于NIR、HI组(χ2=6.792,P<0.01;χ2=6.538,P<0.05).结论 SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态及其分布与PCOS无明显相关,但(TAAAA)n多态7/9重复基因型与PCOS糖代谢异常发生、进展可能有关.PCOS糖代谢异常可能与肥胖等其他因素相关.故该SHBG基因多态性并不能预测PCOS的高危个体。