变性高效液相色谱相关论文
目的探讨将变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)联合多重连接探针扩增(multiple ligation......
目的探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome，FIS)家系的侯选致病基因。方法用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide pol......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
目的 筛查9个Dravet综合征患者的钠通道αl(SCNlA)基因,明确该综合征与SCNlA基因的关系. 方法 总结9个中国人Dravet综合征患者的临......
目的 了解中国人群DMD基因外显子突变的特点和产前诊断情况.方法 应用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent ......
目的 探讨多重PCR-变性高效液相色谱(PCR-denature high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)技术在假肥大型肌营养不良......
目的 筛查先天性心脏病(congenital heart fflsease,CHD)患者CHD7(chromodomsin helicase DNA-binding protein gene)基因的胚系突......
目的 运用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测5种下呼吸道致病性细菌,建立一种快速检测下呼吸道致病性细菌的分子生物学方法.方法 以......
目的运用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC)技术检测肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae......
目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(he......
目的 通过采用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)技术检测汉族人常染色体显性多囊肾......
目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset......
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 P......
目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测......
目的 探讨变性高效液相色谱(denature high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在肝豆状核变性(Wilsons disease,WD)的......
目的 对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的......
目的 建立检测SCN1A外显子16 T1067A单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(DHPLC)方法,并检测中国汉族人SCN1A外显子16 T1067A基......
<正>目的应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对已确认产超广谱β-内酰胺酶临床分离株的TEM型质粒进行基因分型,试图建立一种快速检测......
会议
为了探讨利用21号染色体上SNP（单碱基多态性，single-nucleotidepolymorphism SNP）位点进行唐氏综合征产前诊断的可行性,建立一种快速......
单纯性晶状体异位(isolated ectopia lentis,EL),是一种较为罕见的常染色体显性眼部疾病。EL由晶状体悬韧带缺损或破裂引起悬挂力......
目的:弧菌是动物性食品中普遍存在且对人类危害较大的一类细菌。已经证明对人类具有致病性的弧菌有霍乱孤菌(Vibrio cholerae)、副......
目的:对14例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1(fibrillin-1, FBN1)基因和转化生长因子-?受体2(Transforming Gro......
目的通过与基因测序法进行比较来评估变性高效液相色谱(denaturing high- performance liquid chromatography,DHPLC)对CTX-M型超......
目的分析本地区汉族马凡综合征（Marfan syndrome, MFS）患者的原纤维蛋白-1（Fibrillin-1, Fib-1）基因（FBN1）、转化生长因子-β受体2（Transf......
研究背景： 乙型肝炎病毒感染在世界范围广泛流行，仅慢性HBV携带者就有近4亿人之多。HBV感染不仅可导致急、慢性病毒性肝炎，而且还......
冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病，coronary artery disease，CAD)是一种威胁人体健康的重要的疾病，其发病率和死亡率逐年上升。流......
精神分裂症是一种常见的病因未明、危害严重的精神障碍，近年来，随着分子生物学技术的进步，在精神分裂症易感基因研究方面取得了较......
目的 对9例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1基因(fibrillin-1, FBN1)进行突变筛查,以明确这些MFS患者FBN1......
糖尿病(Diabetes)是一种由遗传因素和环境因素共同作用而导致的复杂多基因疾病。其中II型糖尿病(type II diabetes)即非胰岛素依赖......
目的 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的出生缺陷，发病率为4％～8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD的......
冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病，coronary artery disease，CAD)是一种威胁人体健康的重要的疾病，其发病率和死亡率逐年上升。流......
冠心病(coronary heart disease,CHD)是一种威胁人类健康的常见心血管系统疾病。流行病学研究表明,血浆中高密度脂蛋白(high densi......
单基因遗传病种类多，发病率高，据估计在我国平均每分钟就有1个遗传病患儿出生，这对家庭对社会都是一个沉重的负担。随着分子生物学技......
背景与目的β地中海贫血(简称β地贫)是世界上最常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。β地贫在全球许多地区具有很高的发生率，目前......
第一部分眼皮肤白化病的基因诊断目的对三例眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism，OCA）患者进行基因诊断，研究眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
选取生产性能具有明显差异的4个鸡品种(莱航鸡、隐性白洛克鸡、丝羽乌骨鸡和杏花鸡)为材料,利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测......
目的探讨中国帕金森病患者中OGCP基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合变性高效液相色谱检测(Denaturing High Performa......
利用测序及变性高效液相色谱(DHPLC)研究了蒙古羊、哈萨克羊、滩羊和藏绵羊黑素细胞刺激素受体(MSHR)基因单核苷酸多态性(SNP).结......
背景与目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病。脆性组氨酸三连体(fragilehistidine......
目的检测质粒介导喹诺酮耐药基因(quinolone resistance,qnr)阳性肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae,Kpn)染色体旋转酶GyrA和拓......
目的 研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚......
目的 建立针对中国人常见β-地中海贫血(β-地贫)基因型的产前诊断新方法.方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人β-地贫5个......
目的 研究肿瘤转移抑制基因KAII/CD82第8内含子IVS(8)6C11A/6T11G多态与结直肠癌发病及转移的相关性.方法 提取135例健康人、115例......
目的 对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常......
