目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中应用的意义。方法选择2015年2-7月在马鞍山市妇幼保健院出生的611例新生儿,在产科于出生后满48 h采用畸变产物耳声发射(DPOAE)进行听力初筛,生后第3天采集足跟血,应用基因芯片技术对中国人常见4个耳聋基因共9个突变位点[GJB2(35del G、176del16、235del C、299del AT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),GJB3(538C>T),12S r RNA(1494C>T、1555A>G)]进行筛查。结果耳聋基因突变携带者34例,听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者7例。34例耳聋基因突变携带者中,GJB2 235del C纯合突变1例,176del16杂合突变1例,235del C杂合突变14例,299del AT杂合突变2例,突变携带率为2.95%(18/611);SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变10例,2168A>G杂合突变1例,突变携带率为1.80%(11/611);GJB3 538C>T杂合突变2例,突变携带率为0.33%(2/611);线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变2例,复合性突变1例,为线粒体12S rRNA 1555A>G均质突变伴SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变,突变携带率为0.49%(3/611)。对7例听力筛查未通过且耳聋基因突变携带者进行听力随访,3例确诊为听力损失,分别为GJB2 235del C杂合突变2例和GJB2 235del C纯合突变1例。结论遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充,有助于迟发性耳聋的早期发现及预防,具有良好的临床应用价值。