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例1:患者女.26岁.G1P0,孕36^+3周,从事制料业.孕早期无病毒感染史,无畸形家族史。超声检查:胎儿双顶径(BPD):8.9cm,股骨长(FL):6.7cm,羊水指数(AH):15.2cm。胎儿小脑下蚓部缺失.颅后窝池宽1.6cm:胎心126次/分.律齐.四腔心切面显示室间隔上部连续性中断约1.1cm(图1);左前臂尺桡骨术显示.左手似呈四指.与肘关节直接相连(图2).