【摘 要】
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【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型（broader autism phenotype，BAP）主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和Bohon孤独症广
【机 构】
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中山大学附属第三医院儿童发育行为中心
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【目的】探讨孤独症先证者的核心家系孤独症广泛表型（broader autism phenotype，BAP）主要表现的组成及其意义，为进一步遗传研究建立基础。【方法】应用家系调查表和Bohon孤独症广泛表型的操作定义手册，对300例孤独症先证者和100例非孤独症儿童的核心家系进行筛查，对符合BAP定义的双亲进行总结和分类，比较两组BPA发生率及主要表型的构成。【结果】①孤独症先证者父母中BPA的发生率129／600（21．5％），明显高于对照组（P％0．001），其中涉及社交障碍表型最多，其次是语言认知障
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