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目的
探讨青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)的临床特点及基因突变特点。
方法回顾性分析l例MODY2患儿的临床特点，对家系进行糖尿病筛查，并行葡萄糖激酶基因(GCK)PCR扩增后直接测序，对患儿进行随访。
结果患儿 男，9岁6个月，因"身高增长缓慢4年"就诊于广州市妇女儿童医疗中心，检查发现空腹血糖升高(7.4～7.8 mmol/L)，糖化血红蛋白6.7%。身高122 cm (－2 s)，体重25 kg (－1 s)，体质指数(BMI) 16.8 kg/m2，口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中空腹血糖8.17 mmol/ L，胰岛素<2.0 mU/L, 2 h血糖8.69 mmol/L，胰岛素5.06 mU/L，初诊为早期1型糖尿病，给予胰岛素注射治疗半年，随诊监测空腹血糖5.6～8.5 mmol/L，糖化血红蛋白6.7%～6.8%。患儿母亲空腹血糖6.86 mmol/L, OGTT 2 h血糖10.36 mmol/L，糖化血红蛋白6.8%。家系GCK突变分析发现：患儿及其母亲GCK第1外显子上c.34_44＋15del26杂合缺失突变，该突变与糖尿病共分离。患儿停用胰岛素，仅饮食控制，运动治疗，每3个月复诊，现已随访2年半，空腹血糖4.6～8.0 mmol/L，糖化血红蛋白6.8%～7.1%。
结论MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖，OGTT 2 h血糖较空腹血糖仅轻度升高(<3 mmol/L)；在MODY2家系中发现了GCK第1外显子上的新突变c.34_44＋15del26，该突变与糖尿病共分离。