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敏是一个刚刚三岁半的小女孩，她妈妈带她来找我看病。妈妈的担心是这个女孩不喜欢说话，而且不喜欢和其他的孩子玩。儿童保健中心的医生也发现了这一点，发现她只是独自一个人玩。妈妈说，和她七岁的表哥比，敏的发育好像比其他同龄的孩子要晚。敏是早产儿，不过她还算比较健康，只是有过呼吸道感染。
病史中好的方面
◆两岁以前发育正常。
◆12个月的时候开始走路。
◆食欲好，可以自己吃饭。
◆能自己盥洗。
◆智力水平——能玩电子游戏。
◆特别喜欢书，经常要求大人给她反复读同一本书。
病史中有问题的方面
◆虽然l 8个月的时候开始说话，但现在只能说20个左右的词，通常是动物的名称和颜色。
◆她还不能把词连接成句子。
◆没有学会自己上厕所。
◆很容易受挫折，当大人不理解她想要什么的时候，就赶紧跑开或躺在地板上。
◆很容易发脾气，特别是购物没能去她想去的商店的时候。
◆如果她想要什么东西，就拽着妈妈的手，把妈妈带到想要的东西面前。然后用手指着她想要的东西。
◆她不想和其他的孩子一起玩，只想独自玩自己的玩具。
◆她很少与别人目光接触，别人(特别是陌生人)看她的时候，她就把目光转移到别的地方。她不想和亲戚们在一起，除非她想从亲戚那里得到某些东西。
◆别人叫她的时候，她经常不回应。美国精神病专家估计，自闭症发病率为千分之一，而联合国发布的发病率为1／150。男性高于女性，不过女性的病状比男性严重。儿童自闭症发病率呈上升趋势，每千名7～16岁儿童发病率为3，6～7.1。由于没有有效的治疗方法，关键在于早发现、早干预，并通过行为干预和教育训练，提高患儿在日常生活中自理、认知、社会交往和社会使用能力。作为健康守门人的全科医生，可以最早发现疑似病例，按照莫塔教授的建议，全科医生可以尽早地把患儿转给儿科专家、儿童心理专家、生长发育专家进行综合评估，并帮助家长掌握必要的知识，从而帮助患儿改善病状，回归社会。女孩喜欢的东西
敏喜欢独占自己喜欢的玩具、图书和游戏。她喜欢花很长的时间叠积木，不过她最喜欢的是红色和紫色的积木。她喜欢“垒高”拼装玩具，喜欢2～3种拼图游戏。
她对织物很着迷，她经常轻轻地抚摸她最钟爱的两件红色外衣，从不离手。如果她找不到喜欢的这些外衣，她就会焦躁不安，发脾气。
敏的妈妈说，她像个“附着物”，她需要妈妈，但又没有那种亲密的举动。如果其他家庭成员想把她抱在怀里，她会扭着挣脱开。
给孩子做身体检查，一切正常。
问题
1 初步诊断是什么?鉴别诊断是什么?
2 根据初步诊断，治疗计划是什么?这个孩子的预后怎样?
讨论
1 敏有“自闭障碍症状群”(autism spectrumdi so rder s)的典型表现，特别是亚斯柏格症(Asperger Disorder)，是一种以功能性障碍为主的自闭症。与其他的自闭症不同，亚斯柏格症的患者往往有正常的智力水平，或者正常水平的低界。在敏的病例中，有几处关键点，可以帮助诊断自闭症。这些关键点包括：社会交往、沟通和情感方面的本质性的缺陷。还有一些特征，比如语言发展延迟，较晚才会自己上厕所，玩耍的空间和内容很局限，焦躁不安，容易发脾气，突然发怒，与其他孩子缺乏互动，沉溺于某些特定的玩具、物体或游戏，以及缺乏参与某些复杂活动的能力。
对自闭障碍症状群的标准化诊断标准，请参见ICD10或者DSM IV。
自闭症的准确原因还不是很清楚，不过遗传因素可能是主要的原因，虽然特定的携带自闭症的基因片段还没有找到。
自闭症的鉴别诊断包括：
语言发育障碍
整体发育迟滞
特定发育迟滞，比如发育障碍，协调障碍
感官缺陷，比如视力或听力缺陷
2 自闭症的管理 比较理想的方法，是请与发育障碍有关的多学科的专家对敏进行多学科评价。这些专家可以准确地确定她的发育水平。这些专家包括儿科专家、儿童心理学专家、儿童发育专家等。在评价时，特别注意对儿童的听力和语言能力进行评价。
预后
自闭症的患者，病情一般不会恶化，但也往往难以治愈。不过，自闭症还是能够改善的。自闭症患者的健康结果，部分上取决于患者总体智能的发育、语言能力的发育，以及社会能力的发展。那些有正常智商，并在5岁前说话的zi 闭症患者，往往有比较好的预后。
患者可以通过学习社会规则和行为规范，来最大程度地减少他们因白闭症造成的问题(或失能)。不过患者那些本质上的困难，会持续终生。
在学校里，患者往往也想要结交朋友，或成为社会网络的一员。但是，他们很难判断哪些行为是比较恰当的，很难读懂别人的情感，很难恰当地给别人做出反应。因此，自闭症患者往往是同学或同伴戏弄、欺负、利用的对象，因此也造成患者的社会隔绝。由于其他人不理解患者，所以患者的处境很艰难。因此，患者需要照顾、理解和同情，需要充满关爱的家庭，家庭成员需要掌握必要的知识，这样的话才能让患者克服面临的困难。
特别提示
亚斯柏格症：儿科医生亚斯柏格医生在1944年首先报告了四个社会交往困难的男孩的病例，并称之为自闭性精神病态。1994年DSM IV(美国精神医学诊断手册第四版)才正式确认亚斯柏格症的诊断标准。
——杨辉
病史中好的方面
◆两岁以前发育正常。
◆12个月的时候开始走路。
◆食欲好，可以自己吃饭。
◆能自己盥洗。
◆智力水平——能玩电子游戏。
◆特别喜欢书，经常要求大人给她反复读同一本书。
病史中有问题的方面
◆虽然l 8个月的时候开始说话，但现在只能说20个左右的词，通常是动物的名称和颜色。
◆她还不能把词连接成句子。
◆没有学会自己上厕所。
◆很容易受挫折，当大人不理解她想要什么的时候，就赶紧跑开或躺在地板上。
◆很容易发脾气，特别是购物没能去她想去的商店的时候。
◆如果她想要什么东西，就拽着妈妈的手，把妈妈带到想要的东西面前。然后用手指着她想要的东西。
◆她不想和其他的孩子一起玩，只想独自玩自己的玩具。
◆她很少与别人目光接触，别人(特别是陌生人)看她的时候，她就把目光转移到别的地方。她不想和亲戚们在一起，除非她想从亲戚那里得到某些东西。
◆别人叫她的时候，她经常不回应。美国精神病专家估计，自闭症发病率为千分之一，而联合国发布的发病率为1／150。男性高于女性，不过女性的病状比男性严重。儿童自闭症发病率呈上升趋势，每千名7～16岁儿童发病率为3，6～7.1。由于没有有效的治疗方法，关键在于早发现、早干预，并通过行为干预和教育训练，提高患儿在日常生活中自理、认知、社会交往和社会使用能力。作为健康守门人的全科医生，可以最早发现疑似病例，按照莫塔教授的建议，全科医生可以尽早地把患儿转给儿科专家、儿童心理专家、生长发育专家进行综合评估，并帮助家长掌握必要的知识，从而帮助患儿改善病状，回归社会。女孩喜欢的东西
敏喜欢独占自己喜欢的玩具、图书和游戏。她喜欢花很长的时间叠积木，不过她最喜欢的是红色和紫色的积木。她喜欢“垒高”拼装玩具，喜欢2～3种拼图游戏。
她对织物很着迷，她经常轻轻地抚摸她最钟爱的两件红色外衣，从不离手。如果她找不到喜欢的这些外衣，她就会焦躁不安，发脾气。
敏的妈妈说，她像个“附着物”，她需要妈妈，但又没有那种亲密的举动。如果其他家庭成员想把她抱在怀里，她会扭着挣脱开。
给孩子做身体检查，一切正常。
问题
1 初步诊断是什么?鉴别诊断是什么?
2 根据初步诊断，治疗计划是什么?这个孩子的预后怎样?
讨论
1 敏有“自闭障碍症状群”(autism spectrumdi so rder s)的典型表现，特别是亚斯柏格症(Asperger Disorder)，是一种以功能性障碍为主的自闭症。与其他的自闭症不同，亚斯柏格症的患者往往有正常的智力水平，或者正常水平的低界。在敏的病例中，有几处关键点，可以帮助诊断自闭症。这些关键点包括：社会交往、沟通和情感方面的本质性的缺陷。还有一些特征，比如语言发展延迟，较晚才会自己上厕所，玩耍的空间和内容很局限，焦躁不安，容易发脾气，突然发怒，与其他孩子缺乏互动，沉溺于某些特定的玩具、物体或游戏，以及缺乏参与某些复杂活动的能力。
对自闭障碍症状群的标准化诊断标准，请参见ICD10或者DSM IV。
自闭症的准确原因还不是很清楚，不过遗传因素可能是主要的原因，虽然特定的携带自闭症的基因片段还没有找到。
自闭症的鉴别诊断包括：
语言发育障碍
整体发育迟滞
特定发育迟滞，比如发育障碍，协调障碍
感官缺陷，比如视力或听力缺陷
2 自闭症的管理 比较理想的方法，是请与发育障碍有关的多学科的专家对敏进行多学科评价。这些专家可以准确地确定她的发育水平。这些专家包括儿科专家、儿童心理学专家、儿童发育专家等。在评价时，特别注意对儿童的听力和语言能力进行评价。
预后
自闭症的患者，病情一般不会恶化，但也往往难以治愈。不过，自闭症还是能够改善的。自闭症患者的健康结果，部分上取决于患者总体智能的发育、语言能力的发育，以及社会能力的发展。那些有正常智商，并在5岁前说话的zi 闭症患者，往往有比较好的预后。
患者可以通过学习社会规则和行为规范，来最大程度地减少他们因白闭症造成的问题(或失能)。不过患者那些本质上的困难，会持续终生。
在学校里，患者往往也想要结交朋友，或成为社会网络的一员。但是，他们很难判断哪些行为是比较恰当的，很难读懂别人的情感，很难恰当地给别人做出反应。因此，自闭症患者往往是同学或同伴戏弄、欺负、利用的对象，因此也造成患者的社会隔绝。由于其他人不理解患者，所以患者的处境很艰难。因此，患者需要照顾、理解和同情，需要充满关爱的家庭，家庭成员需要掌握必要的知识，这样的话才能让患者克服面临的困难。
特别提示
亚斯柏格症：儿科医生亚斯柏格医生在1944年首先报告了四个社会交往困难的男孩的病例，并称之为自闭性精神病态。1994年DSM IV(美国精神医学诊断手册第四版)才正式确认亚斯柏格症的诊断标准。
——杨辉