【摘 要】
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<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,其在活产婴儿中发病率为1/6 000~1/10 000,人
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<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,其在活产婴儿中发病率为1/6 000~1/10 000,人群携带率为1/40~1/60,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位,仅次于囊性纤维化[1]。目前该病只能进行综合支持治疗,无特效治疗方法。但随着其分子遗传学发病机制的明确,研究者已研发了相应的治疗方案,并在不同的研发阶段确定了多种
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