【摘 要】
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在1974～1987年收治的22例肝豆状核变性中,以神经系统紊乱为首发症状者15例(68%),以肝病为首发症状者7例(32%)。其中20例查到K—F氏环,5例有溶血性贫血,9例有遗传家族史。提高
【机 构】
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西安医科大学第二附属医院儿科学教研室,西安医科大学第二附属医院儿科学教研室,西安医科大学第二附属医院儿科学教研室
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在1974～1987年收治的22例肝豆状核变性中,以神经系统紊乱为首发症状者15例(68%),以肝病为首发症状者7例(32%)。其中20例查到K—F氏环,5例有溶血性贫血,9例有遗传家族史。提高对本病肝病型的认识,对可疑患儿进行仔细的体格检查和实验室检查及对先证者的同胞和父母进行筛选试验,对于本病的早期诊断有重要意义。
Among the 22 cases of hepatolenticular degeneration treated from 1974 to 1987, 15 (68%) had neurological disorders as the first symptom and 7 (32%) had liver disease as the first symptom. Among them, 20 cases found K-F rings, 5 cases had hemolytic anemia and 9 cases had a family history of heredity. Improve the understanding of the disease liver disease type, the suspicious children with careful physical examination and laboratory tests and the proband’s compatriots and parents screening test for the early diagnosis of this disease is of great significance.
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