目的:探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法:回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料,评估胎儿患21-三体(唐氏,Down)综合征、18-三体(爱得华氏,Edwards)综合征及13-三体(Patau)综合征、性染色体疾病的风险,观察无创DNA检测技术筛查结果及其对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度、误诊率及准确性。结果:1782例受检孕妇外周血胎儿DNA样本中,染色体疾病阳性23例,其中Down综合征9例,Edwards综合征2例,Patau综合征1例,性染色体疾病7例,其他染色体疾病4例;阴性1759例。将阳性结果与羊水穿刺染色体核型分析结果进行对比分析后发现,筛查出的Down综合征中有1例为假阳性,Edwards综合征、Patau综合征、性染色体疾病及其他染色体疾病中均无假阳性,经随访观察,1759例阴性结果中无假阴性,无创DNA检测技术检测胎儿Down综合征的灵敏度为100%(8/8),误诊率为0.06%(1/1760),准确率为88.89%(8/9),无创DNA检测技术检测胎儿Edwards综合征及Patau综合征的灵敏度及准确性均为100%,误诊率为0。参考金标准检测结果可知,1782例受检孕妇中胎儿患染色体疾病总风险率为1.23%(22/1782),其中Down综合征的风险率为0.45%(8/1782),Edwards综合征的风险率为0.11%(2/1782),Patau综合征的风险率为0.06%(1/1782),性染色体疾病的风险率为0.39%(7/1782),其他染色体疾病的风险率为0.22%(4/1782)。结论:无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中可有效提高产前筛查确诊率,其敏感性、准确性较高,能够方便、快捷地检测出染色体数目异常,是临床价值较高的产前筛查方法。