【摘 要】
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目的研究安徽地区脊髓小脑性共济失调（SCA）患者各基因亚型的分布频率。方法以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究对象,PCR扩增SCA1、SCA2、SCA3和SCA6基因的
【机 构】
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安徽中医学院神经病学研究所附属医院
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目的研究安徽地区脊髓小脑性共济失调（SCA）患者各基因亚型的分布频率。方法以临床诊断为SCA的15个家系39例患者和20例散发患者为研究对象,PCR扩增SCA1、SCA2、SCA3和SCA6基因的三核苷酸重复（TNR）片段并行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳估算TNR片段的重复次数,对异常者行DNA克隆测序证实。结果 SCA3基因亚型在SCA家系患者中的检出率为33.33%,总的检出率为28.81%;SCA1基因亚型在SCA家系患者中的检出率为6.67%,总的检出率11.86%,未检出SCA2和SCA6基因亚型的患
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