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目的 对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测.方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型.结果测序结果显示,线粒体 12S rRNA基因A1555G突变为该家系的致病突变,非母系成员不存在这一突变.结论该家系中部分成员使用氨基糖甙类抗生素后出现耳聋,可能是因为药物与线粒体 12S rRNA基因的A1555G突变共同参与了听力损伤过程。