目的了解法布里病(Fabry病)的临床病理特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2002年至2013年6月诊断收集的来自62个Fabry病家系83例Fabry病患者的临床、实验室及肾脏病理资料。结果83例患者中,男59例,女24例;平均年龄(33.1±12.9)岁,其中男(30.1±10.7)岁,女(40.6±14.9)岁。出现首发症状年龄为(18.1±14.5)岁,男性(16.1±13.6岁)早于女性(23.1±15.7岁),出现症状至诊断间隔时间分别为1~50年不等,平均(14.8±10.4)年。肢端疼痛为最常见的首发症状,其次为少汗、肾脏损害,经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状,迟发型首发症状多样。最常见临床症状为眼科病变,达79.5%,此后依次为肾脏损害74.7%、肢端疼痛67.5%、心脏损害56.3%、少汗51.8%、脑血管异常44.1%、听力下降40.6%,皮肤血管角质瘤36.1%、高血压34.9%、消化道症状22.9%。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。40%的肾组织标本可见IgA沉积,易与原发性IgA肾病混淆。结论 Fabry病发病早,临床表现多样,累及全身多个器官,不同性别临床表现存在很大差异,仍存在漏误诊现象。肾脏病理检查具有重要的诊断意义,需保证电镜组织,以减少漏误诊。