云南省几个民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

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目的:

分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变。

方法:

应用自然引物或"错配引物"介导的多聚酶链反应限制性酶切分析方法,分析29例云南籍几个民族G6PD缺乏症患者G6PD基因突变型。

结果:

发现1388突变19例,1376突变1例,未定型9例。29例标本中有7例为少数民族,分别为彝族3例(1388突变)、白族2例(1388突变)、傣族1例(1388突变)、纳西族1例(1388突变)。除傣族外,在其余三个少数民族中检出G6PD基因1388突变在国内尚属首次。

结论:

这种突变的发生早于少数民族形成之前,并可推测云南省G6PD缺乏症患者中G6PD基因突变型分布比例,有助于了解分子进化进程。

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