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患者,社会性别男性,25岁,因发现外生殖器异常20余年,于2007年3月入院。患者系第一胎、足月、顺产,出生后即发现外生殖器异常,存在尿道下裂,右侧阴囊内有睾丸,左侧阴囊内无睾丸,左侧腹股沟区亦未扪及睾丸组织。从小按男孩抚养,个子在同龄男孩中偏矮。1992年于当地医院以“尿道下裂、左睾丸缺如”行阴茎矫形、左侧睾丸探查术,术中未探及左侧睾丸,盆腔超声未发现睾丸(术中未探查子宫、卵巢)。术后曾应用人绒毛膜促性腺激素治疗(具体剂量不详),用后患者阴茎及睾丸无明显变大。1993年行尿道成形术,