【摘 要】
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近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科，上海市骨疾病临床研究中心 200233,复旦大学附属中山医院老年科 200032,上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科，上海市骨疾病临床研究中心
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近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T，导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等，旨在提高临床医师的认识。
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近年来特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis，IPF)在人群中的发病率逐渐上升，传统的治疗药物对于阻止肺纤维化的进展虽然有一定疗效，但不良反应均较大，应用受限。细胞、细胞因子、上皮-间质转化均参与了肺纤维化的过程，并且组蛋白去乙酰化酶8(histone deacetylase 8，HDAC8)也在这些相关的过程中起着重要作用。多项研究发现HDAC8促进了肺的纤维
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