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核苷酸结合寡聚化结构域（nueleotide-binding oligomerization domain，NOD）蛋白是一个胞浆蛋白家族，参与对细胞内病原相关分子模式（pathogen-associated molecular patterns，PAMPs）的识别，作为细胞内受体能识别高度保守的细菌细胞壁成分一肽聚糖，并诱导炎症反应．NOD基因突变是某些遗传性疾病的易感原因，本文对NOD突变在相关疾病中的作用进行综述．