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瑜伽能否降低老年人跌倒的风险？
【机 构】
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DepartmentofSport,ExerciseandRehabilitation,NorthumbriaUniversity,Newcastle-upon-Tyne,UK,Departmento
【出 处】
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英国医学杂志中文版
【发表日期】
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2020年23期
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目的通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。方法收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。结果听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%
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目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例，采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性，用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性，用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776
目的对3例CHARGE综合征患者进行基因变异检测，明确其可能的遗传学病因。方法先证者及父母进行全外显子测序检测相关致病基因，对检出致病变异进行Sanger测序验证。结果3例患儿均有程度不同的眼部病变，包括小眼球、小角膜、虹膜缺损、晶状体混浊、视神经视网膜脉络膜缺损等。测序结果示例1的CHD7基因第2外显子存在c.1447delG(p.Val483Leufs*12)杂合移码变异；例2的CHD7基因第
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