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目的
分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。
方法收集该线粒体家系患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。
结果5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋，平均发病年龄(32.4±9.2)岁，平均病程(8.2±6.1)年，平均体重指数为(18.85±1.48)kg/m2，平均空腹C肽为(1.07±0.64)ng/ml，餐后2 h C肽为(3.02±1.28)ng/ml，其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎，未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A>G突变，仅1例父系后代(Ⅲ-3)未发现该位点突变，符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变，携带者平均年龄(11.7±10.3)岁，最小年龄只有10岁，已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点，其中2例心电图ST段压低或心室预激。
结论本研究报道了1个携带tRNALeu(UUR)A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系，有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识，且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。