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目的
探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征。
方法收集临床资料并结合COQ4基因测序。
结果报道本院收治1例3月龄男童，因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院，伴脑萎缩，生长发育迟缓。全外显子测序结果显示COQ4基因复合杂合变异：c.211G>A(p.A71T，母系来源)和c.436T>A(p.F146I，父系来源)。在100个正常对照者中未检测到该突变。给予辅酶Q10补充治疗，抽搐症状明显改善。文献复习提示，国外报道COQ4基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症共14例患儿，起病年龄从新生儿期至18岁不等，临床表现具有异质性，主要有心肌病、癫痫发作、共济失调、小脑萎缩、呼吸功能不全、生长发育迟缓等。
结论对于临床表现不典型的病例，基因检测有助于早期诊断和治疗。