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<正>患儿女,3月龄。因"家长发现双眼颜色不一致"就诊。系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评分不详。患儿父母身体健康,否认近亲婚配,否认围产期母亲特殊疾病和高危因素暴露史。除患儿父亲及祖母有早白发史外,否认听力障碍及其他家族性遗传疾病史。患儿精神一般,生长发育尚可,全身皮肤及毛发色素