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这是一场毫无胜算的生命角逐——
秦可佳和宋涛夫妇，双双名校毕业，都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，曾担任执行神舟十号发射任务。然而，他们两岁半的女儿Yoyo却被确诊为黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种全球发病率仅千万分之一的罕见病，又被称为儿童阿尔茨海默病。患儿最初看上去正常发育，随后几年内失去所有的已获得的能力，包括说话、走路、记忆、理解甚至吞咽，直到最后连呼吸都会忘记。
这个病无药可治！即便Yoyo妈妈拥有高知身份，即便她倔强地翻译了全世界所有关于“黏多糖”的资料，等来的依旧是一次又一次的绝望……作为父母，他们该如何面对生命中不能承受之重？
航天妈妈不忍放弃的希望
2013年7月，秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务。回到北京市郊的家，秦可佳张开双臂想拥抱女儿：“Yoyo宝儿，爸爸妈妈回来了。”然而，女儿却只是用空洞的眼神看了他们一眼，然后继续面无表情地玩着塑料玩具。秦可佳有些急了，上前想抱住女儿，没想到，女儿却挣扎了几下，好像不认识他们一样跑开了。一丝不祥的预感袭上秦可佳夫妇的心头。
1980年，秦可佳出生于吉林省通化市，1999年考入东北大学机械工程与自动化系。在大学里她结识大自己一岁的辽宁小伙儿宋涛。两人相恋后一同考入机械电子工程系攻读硕士学位。2006年，研究生毕业后，他们被中国运载火箭技术研究院录用。三年后，这对经历了十年爱情长跑的有情人终成眷属。婚后第二年，他们迎来了爱的结晶，宝贝女儿Yoyo出生了。Yoyo3个月会翻身，5个月会坐，8个月会爬，10个月会站立，13个月会走……Yoyo快乐成长，也给小家带来了无限的幸福。
Yoyo是一个性格非常开朗的孩子，即使和她并不熟悉的小朋友和叔叔阿姨在一起，也会主动去拥抱他们，而且会分享自己的玩具。但Yoyo两岁多了，语言上却迟迟没有进步，真的是“贵人语迟”吗？
这次间隔长达2个月的出差任务，女儿的反常表现让秦可佳心里莫名的害怕，孩子成长过程中的各种行为表现在她脑海中像放电影一样过了一遍，母亲的直觉告诉她，孩子出了问题。
第二天一早，秦可佳就拉着丈夫带着女儿来到首都儿科研究所，挂了营养科做常规检查。医生也确定不了哪里不对，于是建议做个核磁共振和智力测试进一步检查。结果显示DQ值偏低，初步判断智力发育迟缓。一周后，核磁共振的结果显示Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变（类似老年痴呆症）。女儿才两岁半，怎么可能得老年人得的病呢？夫妻俩怀疑医院误诊，马上带着Yoyo去北京宣武医院挂了专家号。医生看完片子说：“孩子是脱髓鞘病变没错，片子上显示得很清楚，但从来没有发现这种病会发生在小孩身上。”国内最权威的神经内科医院都找不到病因，这让秦可佳夫妇绝望和心痛到极点。随后，他们又去了協和医院、北大妇幼儿童医院……
最终，Yoyo在中国人民解放军总医院被确诊患有一种罕见的儿童中枢神经系统退化症，名叫黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种由单基因缺陷引起的罕见且严重致命的遗传代谢病。由于基因缺陷，Yoyo体内缺少一种酶，没有这种酶，分解不全的黏多糖分子就会在孩子身体的每个细胞中堆积，破坏所有的组织和器官，特别集中在大脑中枢神经系统的损害，导致大面积脑萎缩直到死亡。孟岩教授拿着化验结果对秦可佳夫妇说：“你们要有心理准备，孩子会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到青春期……”
8月的北京，如同蒸笼炙烤着大地，秦可佳却感觉血液凝固了知觉。
当晚回到家，女儿已经睡着了。两人躲在卧室里抱头痛哭，他们无法接受这个残酷的现实，为人父母要如何眼睁睁看着自己的女儿一步步走向死亡？他们根本不知道将来要面对的是什么样的生活。后来的三个月，对于他们夫妇来说是如同地狱般的日子，眼泪充斥着生活的各个角落。他们不敢上网，不敢翻看过去的照片，每天吃饭、走路、睡觉似乎成了形式。为了不让家中老人难过，秦可佳常常一个人躲到卫生间的角落里哭。
可秦可佳是个倔强的母亲，是个航天人，她的字典里没有“放弃”这两个字。
2013年冬天的一个晚上，秦可佳突然收起了眼泪，告诉丈夫：“天地之大，我们一定能找到治疗方法，国内若没有，咱们就去国外。我们受过高等教育，英文好，可以做很多别的父母做不到的事情，我一定要知道这个病到底是什么病因，什么病理，为什么不能治？”女儿就是她的国，就是她生命的全部！
当天晚上开始，夫妇俩就开始上网疯狂地查阅资料。让他们万万没有想到的是，“黏多糖病”是罕见病，网上可以查找的资料也非常“罕见”，他们几乎找不到任何可参考的中文资料。最后，她发现，中国13亿人口，竟然找不到两个和Yoyo一样的患儿。秦可佳不甘心，她开始每晚学习难懂的医学术语，翻译国外相关的医学论文，通过文章上的蛛丝马迹尝试联系国外从事SF研究的科学家和医生。慢慢地她发现，这个病并非真的罕见到如此地步，而是国内诊疗水平有限，多数孩子未经确诊已经死亡。
夫妻俩发现自己能为女儿做的事情太有限了。随后半年，女儿状况越来越不好，伴随他们的除了绝望就是难以言说的孤独。朋友、同事想要帮助却又无从下手，陌生人因为不理解往往投以怪异的眼光，让他们承受了常人难以想象的精神压力。一天夜晚，秦可佳好不容易迷迷糊糊睡着、又迷迷糊糊醒来。她发现女儿竟不知何时艰难地爬到了她床上，小手紧紧地抓着她的胳膊。女儿的小手分明传递出一种求生的渴望，好像在说：“妈妈要救我！”秦可佳一阵心酸，她紧紧地反手搂住了女儿，小声在女儿耳边说：“妈妈一定会救你！”这一刻，秦可佳意识到留给Yoyo的时间不多了，不能因为自己的悲伤剥夺了孩子仅存的一点点生的希望。 但此时的Yoyo已经不会拿筷子，吃饭都是家人喂。秦可佳白天跑了一天没有任何结果，回到家发现Yoyo被食物呛得咳嗽、涕泪横流，心痛不已。每次吃饭，秦可佳都用剪刀把食物剪成黄豆粒大小，方便女儿吞咽。慢慢地，她发现Yoyo吞咽都比较困难了，只能吃一些流食。她那么努力地救女儿，但实际效果并不大，秦可佳的心再次沉到了谷底。
秦可佳快要绝望的时候，一次偶然的机会，她在网上找到北京经济技术开发区内曾有一家名叫本元正阳的基因治疗公司，她马上开车去到那里。然而眼前的景象让她心凉了半截，公司大门紧闭，院内杂草丛生，只有一个工作人员在收拾东西。秦可佳走上前把Yoyo的故事完完整整地叙述了一遍，没想到眼前这个工作人员曾是这里的技术人员，他告诉秦可佳这家公司已倒闭，公司的技术高管吴教授去了亦庄生物医药园，找到她或许Yoyo还有救，至少能知道国内基因治疗的现状。秦可佳道谢后，立刻开车前往亦庄生物医药园，找到了吴教授。她拿出自己整理的厚厚一摞资料，讲述了自己为救女儿一路的坎坷经历。一个完全非医药领域的人是如何做到对生物技术如数家珍的？吴教授决定与秦可佳一起投入到罕见病研究事业。经过半年的筹备，在其他五位企业家的支持下，他们以Yoyo的名字命名发起成立了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利）。虽然由于缺乏经费支持，社会对罕见病认知太少，研究所成立之初，困难重重，但团队人员依然没有放弃。
2016年5月，令人振奋的消息传来，美国Abeona公司应用最新的AAV技术进行了全球首例基因治疗并获得了成功，受试者是一个名叫Eliza的小女孩，与Yoyo疾病类型和年龄完全相同。这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。
可是，没有足够的经费，再成功的动物实验也无法应用到人体。由于患儿太少，所能获得的资源非常少，秦可佳在朋友的帮助下建立了cureYoyo网站（www.cureyoyo.org.cn），同时通过北京天使妈妈慈善基金会发起成立了SF罕见病专项基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金项目。基金的宗旨是为SF患儿找到治愈方法，支持一切有前景的对于该病的治疗研究，同时为患儿提供医疗救助。
回到家里，秦可佳抱起女儿亲了又亲。Yoyo似乎也感知到了这个好消息，用双手轻轻拍了几下妈妈的后背。这个轻微的动作，让秦可佳感到极大安慰。
一边是心急如焚的母亲救女心切，带着女儿跟病魔赛跑，一边是因为脑萎缩导致感知能力受到障碍的Yoyo，在妈妈的带动下努力和这个世界抗衡。
秦可佳加强了对女儿体能的训练，每天坚持让女儿走200步。有时女儿累了，不小心摔倒在地。秦可佳心如刀绞，但她不得不狠下心来，有意不去扶她。秦可佳鼓励Yoyo：“宝贝，你是妈妈勇敢的孩子。当妈妈老了，还需要你搀扶呢。你一定要站起来。”不知哪来的力量，Yoyo突然翻身坐起来，摇摇晃晃地向近在咫尺的妈妈重新迈开了步伐。秦可佳既心疼又欣慰。
Yoyo不能和家人有效语言交流，但对音乐的节奏感很强。秦可佳发现，女儿需要亢奋的音乐刺激大脑，这有助于孩子的康复。秦可佳家里常年播放中央十五套和中央三套的节目。听到音乐，Yoyo就兴奋地拍手，微笑……
在女儿的坚持里，秦可佳的酸楚苦痛似乎一扫而空，内心充满了前所未有的安慰和力量……
Yoyo的故事不断地被媒体转载，越来越多的人知道了罕见病群体的存在。2017年99公益日，Yoyo的故事首次发布在腾讯公益乐捐平台，SF罕见病基金募款达到124万人民币，31000多名爱心人士参与捐款，该项目创造了国内罕见病募款有史以来的最高记录。有了第一笔的经费，Yoyo的科研项目正式启动，一切都在有条不紊地稳步向前推进。
秦可佳阅读了大量资料，提前预知了10年后的Yoyo会是怎样一种可怕的结果。所以，每天她都有紧迫感。可喜的是，无论是国外还是秦可佳的临床试验都以最快最好的方向发展。这场与时间的赛跑，终得一个圆满的结局，让秦可佳动力十足。
截至2018年5月，美国的临床试验已成功了8例，数据公布出来，立即被秦可佳獲悉。
如果刚发病的患儿就能用上这个药，理论上完全可以达到和健全孩子一样的智力水平。2017年，国家正式出台了政策，临床试验由原来的批准制改为备案制，对于危及生命的重大疾病和罕见病用药，提供绿色快速审批通道，这对孤儿药研发来说是个非常利好的消息。秦可佳的研发团队前期的动物实验也基本完成，有望近期临床应用到人体身上。这就意味着中国的SF患儿有了生命的希望。秦可佳高兴地对宋涛说：“我们的成功已经触手可及。”宋涛拥抱着妻子，不禁感慨万千。
让我们也为他们祝福。
编辑/沈永新
秦可佳和宋涛夫妇，双双名校毕业，都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，曾担任执行神舟十号发射任务。然而，他们两岁半的女儿Yoyo却被确诊为黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种全球发病率仅千万分之一的罕见病，又被称为儿童阿尔茨海默病。患儿最初看上去正常发育，随后几年内失去所有的已获得的能力，包括说话、走路、记忆、理解甚至吞咽，直到最后连呼吸都会忘记。
这个病无药可治！即便Yoyo妈妈拥有高知身份，即便她倔强地翻译了全世界所有关于“黏多糖”的资料，等来的依旧是一次又一次的绝望……作为父母，他们该如何面对生命中不能承受之重？
航天妈妈不忍放弃的希望
2013年7月，秦可佳和宋涛夫妇执行完神舟十号发射任务。回到北京市郊的家，秦可佳张开双臂想拥抱女儿：“Yoyo宝儿，爸爸妈妈回来了。”然而，女儿却只是用空洞的眼神看了他们一眼，然后继续面无表情地玩着塑料玩具。秦可佳有些急了，上前想抱住女儿，没想到，女儿却挣扎了几下，好像不认识他们一样跑开了。一丝不祥的预感袭上秦可佳夫妇的心头。
1980年，秦可佳出生于吉林省通化市，1999年考入东北大学机械工程与自动化系。在大学里她结识大自己一岁的辽宁小伙儿宋涛。两人相恋后一同考入机械电子工程系攻读硕士学位。2006年，研究生毕业后，他们被中国运载火箭技术研究院录用。三年后，这对经历了十年爱情长跑的有情人终成眷属。婚后第二年，他们迎来了爱的结晶，宝贝女儿Yoyo出生了。Yoyo3个月会翻身，5个月会坐，8个月会爬，10个月会站立，13个月会走……Yoyo快乐成长，也给小家带来了无限的幸福。
Yoyo是一个性格非常开朗的孩子，即使和她并不熟悉的小朋友和叔叔阿姨在一起，也会主动去拥抱他们，而且会分享自己的玩具。但Yoyo两岁多了，语言上却迟迟没有进步，真的是“贵人语迟”吗？
这次间隔长达2个月的出差任务，女儿的反常表现让秦可佳心里莫名的害怕，孩子成长过程中的各种行为表现在她脑海中像放电影一样过了一遍，母亲的直觉告诉她，孩子出了问题。
第二天一早，秦可佳就拉着丈夫带着女儿来到首都儿科研究所，挂了营养科做常规检查。医生也确定不了哪里不对，于是建议做个核磁共振和智力测试进一步检查。结果显示DQ值偏低，初步判断智力发育迟缓。一周后，核磁共振的结果显示Yoyo的大脑出现了脱髓鞘病变（类似老年痴呆症）。女儿才两岁半，怎么可能得老年人得的病呢？夫妻俩怀疑医院误诊，马上带着Yoyo去北京宣武医院挂了专家号。医生看完片子说：“孩子是脱髓鞘病变没错，片子上显示得很清楚，但从来没有发现这种病会发生在小孩身上。”国内最权威的神经内科医院都找不到病因，这让秦可佳夫妇绝望和心痛到极点。随后，他们又去了協和医院、北大妇幼儿童医院……
最终，Yoyo在中国人民解放军总医院被确诊患有一种罕见的儿童中枢神经系统退化症，名叫黏多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。这是一种由单基因缺陷引起的罕见且严重致命的遗传代谢病。由于基因缺陷，Yoyo体内缺少一种酶，没有这种酶，分解不全的黏多糖分子就会在孩子身体的每个细胞中堆积，破坏所有的组织和器官，特别集中在大脑中枢神经系统的损害，导致大面积脑萎缩直到死亡。孟岩教授拿着化验结果对秦可佳夫妇说：“你们要有心理准备，孩子会在接下来的几年内慢慢失去所有的能力，包括记忆、理解、语言、行动甚至吞咽，他们大多活不到青春期……”
8月的北京，如同蒸笼炙烤着大地，秦可佳却感觉血液凝固了知觉。
当晚回到家，女儿已经睡着了。两人躲在卧室里抱头痛哭，他们无法接受这个残酷的现实，为人父母要如何眼睁睁看着自己的女儿一步步走向死亡？他们根本不知道将来要面对的是什么样的生活。后来的三个月，对于他们夫妇来说是如同地狱般的日子，眼泪充斥着生活的各个角落。他们不敢上网，不敢翻看过去的照片，每天吃饭、走路、睡觉似乎成了形式。为了不让家中老人难过，秦可佳常常一个人躲到卫生间的角落里哭。
可秦可佳是个倔强的母亲，是个航天人，她的字典里没有“放弃”这两个字。
2013年冬天的一个晚上，秦可佳突然收起了眼泪，告诉丈夫：“天地之大，我们一定能找到治疗方法，国内若没有，咱们就去国外。我们受过高等教育，英文好，可以做很多别的父母做不到的事情，我一定要知道这个病到底是什么病因，什么病理，为什么不能治？”女儿就是她的国，就是她生命的全部！
当天晚上开始，夫妇俩就开始上网疯狂地查阅资料。让他们万万没有想到的是，“黏多糖病”是罕见病，网上可以查找的资料也非常“罕见”，他们几乎找不到任何可参考的中文资料。最后，她发现，中国13亿人口，竟然找不到两个和Yoyo一样的患儿。秦可佳不甘心，她开始每晚学习难懂的医学术语，翻译国外相关的医学论文，通过文章上的蛛丝马迹尝试联系国外从事SF研究的科学家和医生。慢慢地她发现，这个病并非真的罕见到如此地步，而是国内诊疗水平有限，多数孩子未经确诊已经死亡。
夫妻俩发现自己能为女儿做的事情太有限了。随后半年，女儿状况越来越不好，伴随他们的除了绝望就是难以言说的孤独。朋友、同事想要帮助却又无从下手，陌生人因为不理解往往投以怪异的眼光，让他们承受了常人难以想象的精神压力。一天夜晚，秦可佳好不容易迷迷糊糊睡着、又迷迷糊糊醒来。她发现女儿竟不知何时艰难地爬到了她床上，小手紧紧地抓着她的胳膊。女儿的小手分明传递出一种求生的渴望，好像在说：“妈妈要救我！”秦可佳一阵心酸，她紧紧地反手搂住了女儿，小声在女儿耳边说：“妈妈一定会救你！”这一刻，秦可佳意识到留给Yoyo的时间不多了，不能因为自己的悲伤剥夺了孩子仅存的一点点生的希望。 但此时的Yoyo已经不会拿筷子，吃饭都是家人喂。秦可佳白天跑了一天没有任何结果，回到家发现Yoyo被食物呛得咳嗽、涕泪横流，心痛不已。每次吃饭，秦可佳都用剪刀把食物剪成黄豆粒大小，方便女儿吞咽。慢慢地，她发现Yoyo吞咽都比较困难了，只能吃一些流食。她那么努力地救女儿，但实际效果并不大，秦可佳的心再次沉到了谷底。
秦可佳快要绝望的时候，一次偶然的机会，她在网上找到北京经济技术开发区内曾有一家名叫本元正阳的基因治疗公司，她马上开车去到那里。然而眼前的景象让她心凉了半截，公司大门紧闭，院内杂草丛生，只有一个工作人员在收拾东西。秦可佳走上前把Yoyo的故事完完整整地叙述了一遍，没想到眼前这个工作人员曾是这里的技术人员，他告诉秦可佳这家公司已倒闭，公司的技术高管吴教授去了亦庄生物医药园，找到她或许Yoyo还有救，至少能知道国内基因治疗的现状。秦可佳道谢后，立刻开车前往亦庄生物医药园，找到了吴教授。她拿出自己整理的厚厚一摞资料，讲述了自己为救女儿一路的坎坷经历。一个完全非医药领域的人是如何做到对生物技术如数家珍的？吴教授决定与秦可佳一起投入到罕见病研究事业。经过半年的筹备，在其他五位企业家的支持下，他们以Yoyo的名字命名发起成立了国内第一家罕见病基因治疗研究所（非营利）。虽然由于缺乏经费支持，社会对罕见病认知太少，研究所成立之初，困难重重，但团队人员依然没有放弃。
2016年5月，令人振奋的消息传来，美国Abeona公司应用最新的AAV技术进行了全球首例基因治疗并获得了成功，受试者是一个名叫Eliza的小女孩，与Yoyo疾病类型和年龄完全相同。这意味着Yoyo和她的小伙伴有了治愈的希望。
可是，没有足够的经费，再成功的动物实验也无法应用到人体。由于患儿太少，所能获得的资源非常少，秦可佳在朋友的帮助下建立了cureYoyo网站（www.cureyoyo.org.cn），同时通过北京天使妈妈慈善基金会发起成立了SF罕见病专项基金，成为中国第一个由罕见病家庭发起的科技公益类基金项目。基金的宗旨是为SF患儿找到治愈方法，支持一切有前景的对于该病的治疗研究，同时为患儿提供医疗救助。
回到家里，秦可佳抱起女儿亲了又亲。Yoyo似乎也感知到了这个好消息，用双手轻轻拍了几下妈妈的后背。这个轻微的动作，让秦可佳感到极大安慰。
一边是心急如焚的母亲救女心切，带着女儿跟病魔赛跑，一边是因为脑萎缩导致感知能力受到障碍的Yoyo，在妈妈的带动下努力和这个世界抗衡。
秦可佳加强了对女儿体能的训练，每天坚持让女儿走200步。有时女儿累了，不小心摔倒在地。秦可佳心如刀绞，但她不得不狠下心来，有意不去扶她。秦可佳鼓励Yoyo：“宝贝，你是妈妈勇敢的孩子。当妈妈老了，还需要你搀扶呢。你一定要站起来。”不知哪来的力量，Yoyo突然翻身坐起来，摇摇晃晃地向近在咫尺的妈妈重新迈开了步伐。秦可佳既心疼又欣慰。
Yoyo不能和家人有效语言交流，但对音乐的节奏感很强。秦可佳发现，女儿需要亢奋的音乐刺激大脑，这有助于孩子的康复。秦可佳家里常年播放中央十五套和中央三套的节目。听到音乐，Yoyo就兴奋地拍手，微笑……
在女儿的坚持里，秦可佳的酸楚苦痛似乎一扫而空，内心充满了前所未有的安慰和力量……
Yoyo的故事不断地被媒体转载，越来越多的人知道了罕见病群体的存在。2017年99公益日，Yoyo的故事首次发布在腾讯公益乐捐平台，SF罕见病基金募款达到124万人民币，31000多名爱心人士参与捐款，该项目创造了国内罕见病募款有史以来的最高记录。有了第一笔的经费，Yoyo的科研项目正式启动，一切都在有条不紊地稳步向前推进。
秦可佳阅读了大量资料，提前预知了10年后的Yoyo会是怎样一种可怕的结果。所以，每天她都有紧迫感。可喜的是，无论是国外还是秦可佳的临床试验都以最快最好的方向发展。这场与时间的赛跑，终得一个圆满的结局，让秦可佳动力十足。
截至2018年5月，美国的临床试验已成功了8例，数据公布出来，立即被秦可佳獲悉。
如果刚发病的患儿就能用上这个药，理论上完全可以达到和健全孩子一样的智力水平。2017年，国家正式出台了政策，临床试验由原来的批准制改为备案制，对于危及生命的重大疾病和罕见病用药，提供绿色快速审批通道，这对孤儿药研发来说是个非常利好的消息。秦可佳的研发团队前期的动物实验也基本完成，有望近期临床应用到人体身上。这就意味着中国的SF患儿有了生命的希望。秦可佳高兴地对宋涛说：“我们的成功已经触手可及。”宋涛拥抱着妻子，不禁感慨万千。
让我们也为他们祝福。
编辑/沈永新