【摘 要】
：
目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常
【机 构】
：
312000浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室,312000浙江省绍兴市妇幼保健
论文部分内容阅读
目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常.13例遗传性变异中有11例(84.6％)为遗传自父亲的inv(Y),其余2例分别为46,X,t(Y；22) (q12;pl0)和46,X,del(Y)(q12).4例新发的Y染色体异常包括两例数目异常,均为嵌合体47,XYY/46,XY,两例结构异常:46,X,del(Y)(q12)和46,X,i(Y) (p10)/46,XY.结论 产前诊断中发现的Y染色体结构异常多遗传自父亲,其中Y倒位可以稳定遗传,新发的Y数目异常和结构异常可能源于异常的减数分裂,其发生机理和对胎儿的影响有待于进一步研究。
其他文献
患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史.细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q3
目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与
目的 通过对体外培养获取的昆明白小鼠单倍体精子细胞印迹基因H19印迹控制区(imprinting control region,ICR)和IGF2r差异甲基化区(differentially methylated region,DMR2)甲基化状态的检测,初步评估体外培养对生精细胞印迹基因甲基化状态的影响.方法 应用亚硫酸氢盐测序技术,以印迹基因H19 ICR和IGF2r DMR2区为扩增目的区域
目的 探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变对B抗原表达的影响.方法 通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果 3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A＞G突变,导致多肽链D302G替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因nt9
患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(1
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引
目的 研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体，并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系。方法应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源。结果患者的额外未明染色体为i（Y）（q10），即Y长臂等臂染色体。患者核型为47，XX，＋ishmari（Y）（q10）（DXZ1-，SRY-，DYZ3＋，DYZ1＋＋，wcp Y＋）。结论额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见。这一额外
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及
目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析.为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术,提取胎儿羊水细胞基因组DNA,应用SRY基因对胎儿进行性