【摘 要】
：
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引
【机 构】
：
317000浙江省临海市,浙江省台州医院中心实验室,317000浙江省临海市,浙江省台州医院中心实验室,317000浙江省临海市,浙江省台州医院中心实验室,317000浙江省临海市,浙江省台州医院中心
论文部分内容阅读
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话随访.结果 11 058位孕妇羊水细胞中检出inv(9)149例,发生率为1.35％.电话随访到其中98位孕妇,其中54例有流产婚育史的孕妇中有8例发生自然流产,自然流产率为14.81％.在98例孕妇中,除4例孕妇有自然流产或死胎史、2例孕妇主诉有7～8个月胎儿发育不良引产史、1例主诉其配偶携带inv(9)且性功能减退、1例主诉胎儿分娩后左手较右手偏小外,其余孕妇及配偶均未述有任何先天异常或其他重大疾病.能咨询到的其他已分娩的inv(9)婴幼儿也未发现其他先天异常或其他严重疾病.对10 909位非孕inv(9)胎儿孕妇和149例孕inv(9)胎儿孕妇的流产率进行相关性卡方检验,差异无统计学意义(γ2 =0.047,P＞0.05).结论 孕inv(9)胎儿孕妇的流产率完全接近非孕inv(9)胎儿孕妇的流产率,孕inv(9)胎儿孕妇的自然流产率等同于正常人群的自然流产率,inv(9)为属于正常的多态变异,不具有临床遗传效应。
其他文献
目的 探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法提取4例患儿血基因组DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果1例患儿为精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症，为ASSl基因C．236C〉T（P．$79F）与C．431C〉G（P．P144R）双重杂合突变；两例患儿为精氨酰琥珀酸
目的 研究细胞因子信号转导抑制因子3（suppressor of cytokine signaling 3，SOCS3）基因多态性与新疆维吾尔族胰岛素抵抗的相关性。方法研究对象来自新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究，胰岛索抵抗病例组323例（胰岛素抵抗指数≥2．96），正常对照组969例（胰岛素抵抗指数〈2．96）。从数据库中选取3个标签单核苷酸多态性位点应用TaqM
“第十二次全国医学遗传学学术会议暨2013年医学遗传学年会”由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办，河南省人民医院承办，于2013年4月18日至21日在河南省郑州市召开。
目的 探讨黑素皮质素受体1(melanocortin-1 receptor,MC1R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性.方法 随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MC1R基因用于与雀斑发生进行关联分析的SNPs.收集111例雀斑患者和124名正常对照个体的外周血样本,焦磷酸技术结合DNA池对筛查
患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史.细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q3
目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与
目的 通过对体外培养获取的昆明白小鼠单倍体精子细胞印迹基因H19印迹控制区(imprinting control region,ICR)和IGF2r差异甲基化区(differentially methylated region,DMR2)甲基化状态的检测,初步评估体外培养对生精细胞印迹基因甲基化状态的影响.方法 应用亚硫酸氢盐测序技术,以印迹基因H19 ICR和IGF2r DMR2区为扩增目的区域
目的 探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变对B抗原表达的影响.方法 通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果 3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A＞G突变,导致多肽链D302G替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因nt9
患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(1