【摘 要】
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目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表型之间的关系.方法:回顾性分析2017年5月-10月在医院血液肿瘤科诊治的3例THC2患儿临床资料与一般实验室检查结果,使用二代技术(NGS)进行全外显子检测(WES)、基因数据和致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员ANKRD26基因进行测序、筛查和分析.结果:3例患儿初诊时均PLT<20×109/L,皆有淤点瘀斑,初诊时丙球及激素效果欠佳.基因分析结
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院安徽医院/安徽省儿童医院血液肿瘤科 安徽合肥 230051
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目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表型之间的关系.方法:回顾性分析2017年5月-10月在医院血液肿瘤科诊治的3例THC2患儿临床资料与一般实验室检查结果,使用二代技术(NGS)进行全外显子检测(WES)、基因数据和致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员ANKRD26基因进行测序、筛查和分析.结果:3例患儿初诊时均PLT<20×109/L,皆有淤点瘀斑,初诊时丙球及激素效果欠佳.基因分析结果均存在ANKRD26基因突变,突变位点分别位于第22号外显子、第1号外显子启动区与第30号外显子,突变类型均为杂合突变.结论:THC2是一组异质性疾病,其不同基因突变类型预后差别很大,ANKRD26基因多态性可能为影响THC2患儿临床表现的关键因素.
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目的:了解该院大肠埃希菌的临床分布情况,为临床合理使用抗菌药物提供依据.方法:对某医院住院患者中分离出的293株大肠埃希菌的ESBLs检出情况以及对15种抗菌药物的耐药率进行回顾性统计分析.结果:293株大肠埃希菌主要分离自尿液、血液、脓性分泌物;产ESBLs菌株检出率为47.78％;产ESBLs菌株对头孢曲松、头孢呋辛钠、头孢呋辛酯的耐药率为100％,对头孢他啶、头孢吡肟、左氧氟沙星、甲氧苄啶/磺胺甲恶唑的耐药率分别为52.1％、44.3％、56.4％、65.7％,未发现对碳青酶烯类耐药的菌株.结论:加
目的:探讨对行腹腔镜直肠癌根治术的患者,实施手术室循证护理干预对术后相关并发症、胃肠功能恢复的价值.方法:将144例研究对象随机分成实验组与对照组,每组72例患者,两组患者均行腹腔镜直肠癌根治术治疗,对照组患者参照常规模式进行患者护理干预,对实验组患者的护理则是手术室循证护理干预的方式,观察两组患者术后相关并发症发生情况及术后胃肠功能恢复情况.结果:实验组患者术后并发症总发生率明显低于对照组(P<0.05);术后恢复各时间指标,实验组患者明显要比对照组的恢复时间短(P<0.05);实验组患者护理满意度明显
目的:探讨PBL教学法联合3D打印在神经外科脊髓脊柱临床实习教学中的应用效果.方法:将80名实习生随机分为PBL教学组和PBL联合3D打印教学组,每组40人.PBL组利用4个典型的疾病案例进行教学;PBL+3D组除上述模式外,还应用3D打印模型进行授课.采用调查问卷和临床技能考核方式对教学效果进行考核.结果:PBL+3D组学生在感兴趣程度、注意力集中程度、疾病认知程度、满意度得分以及总分等方面均显著高于PBL组,差异均具有统计学意义(P<0.05);PBL+3D组学生的理论知识考核得分、病例分析考核得分以
目的:通过对Rh血型抗原分布,以及不规则抗体鉴定结果的分析,探讨Rh血型抗原检测在输血前的意义.方法:回顾性分析某医院需要输血和备血的患者资料,共计3200例,采用微柱凝胶法对患者进行Rh(D)、Rh(E)、Rh(e)、Rh(C)、Rh(c)血型抗原检测,另分析该院2018年1月-2020年7月输血患者不规则抗体筛查阳性的资料,共计45例,采用抗人球蛋白法进行抗体鉴定.结果:3200例住院患者Rh血型抗原分布:Rh(D)为3186例(99.56％),Rh(E)为1478例(46.19％),Rh(e)为29
目的:在妇产科临床教学过程中引入“对分课堂”结合“博弈式”角色扮演的教学方式,探讨其教学效果.方法:分别按照“对分课堂”结合“博弈式”角色扮演和传统教育方法进行实习带教,通过理论测试、临床测评和满意度反馈评价教学效果.结果:采用“对分课堂”结合“博弈式”角色扮演进行妇产科临床教学,能提高学生的临床综合素质和满意度.结论:采用“对分课堂”结合“博弈式”角色扮演进行妇产科临床教学,效果优于传统带教模式.
目的:探讨机组管理训练模式在新生儿窒息复苏培训中的应用.方法:选取2019-2020年产科住院医师规范化培训学员、产科护士及儿科医师共计42人,按要求分为CRM模式培训组和传统教学组,评估两组操作成绩、团体合作成绩和突发危机事件反应时间.同时使用安全态度问卷调查,分析学员对患者安全性和团队合作的态度.结果:CRM培训组学员在操作成绩、团队合作成绩上明显优于传统教学组(P<0.05),突发事件反应时间小于传统教学组(P<0.05);CRM培训组学员在操作默契度、管理认可度、学习积极性以及团队抗压性方面均优于
目的:探讨基于PACS平台(基于医学影像存档与传输系统)的多元化教学模式在中医院校超声医学临床教学中的教学效果.方法:分组对比,A组学生(30名)仍采用基于PACS平台的LBL教学方法;B组学生(30名)采用基于PACS平台的多元化教学模式,以消化系统疾病超声诊断为例进行教学,评估两种教学方法的教学效果.结果:B组学生在理论知识考核及实践技能考核方面的表现均优于A组学生;实践技能考核发现B组学生在专业技能操作及面试方面的表现优于A组学生,而书写报告方面两组间无统计学差异.结论:基于PACS平台的多元化教学
目的:将基于蓝墨云班课的形成性评价应用于临床护理专业本专科学生带教中,探索其应用效果.方法:选取2018年6月-2020年12月在某科学习的60名护理专业学生作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组(30人)和班课组(30人),其中对照组采用终结性评价,班课组采用基于蓝墨云班课的形成性评价.结果:班课组护生理论及操作考试成绩高于对照组(P<0.05).班课组护生自我导向学习能力总分及各维度得分均高于对照组(P<0.05).结论:基于蓝墨云班课的形成性评价可提高护生的自主学习能力,实现了以学为主体的学习目标
目的:探讨自适应学习技术在骨科规培医学模拟教学技能培训中的效果.方法:选取在骨科规培住院医师和临床型研究生46人,分组培训,观察组学员接受自适应学习技术的培训,对照组学员接受传统的医学模拟教学为主的培训.培训结束后,进行临床技能操作考核和自我评价.结果:观察组学员由临床技能操作成绩、操作能力、信心、满意度得分均高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05).结论:自适应学习技术可以提高骨科规培技能医学模拟教学培训效果.
目的:调查本科实习护生对专科护士培训认知和需求情况,为护理教育者提供参考.方法:采用何婷婷编制的专科护士培训认知和需求调查问卷对某大学护理与健康学院213名本科实习护生进行调查.结果:本科实习护生专科护士认知总分为(8.49±1.10)分,处于中等水平.结论:本科实习护生对专科护士培训认知度不高,应加强培训使护生更好地了解专科护理,推动我国专科护理培养发展.