散发性耳聋患者GJB2基因与mtDNA、A1555G基因的研究

来源 :当代医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：freebird_china

【摘要】

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目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA（mtDNA）12 SrRNA、A1555G基因突变率。方法2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患者135例与健康对照人群162名外周血样本，PCR

【作者】

：

薛颖

【机构】

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苏州木渎人民医院耳鼻喉科

【出处】

：

当代医学

【发表日期】

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2013年24期

【关键词】

：

非综合征耳聋 GJB2基因 12SrRNA A1555G

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目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA（mtDNA）12 SrRNA、A1555G基因突变率。方法2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患者135例与健康对照人群162名外周血样本，PCR扩增GJB2和mtDNA 12SrRNA基因，通过限制性内切酶酶切鉴定突变热点，对PCR产物直接测序进行突变确定。结果对GJB 2检测结果显示，散发性耳聋患者样本中发现9种碱基改变（V271、E114G、1203T V371、176-191de 116、235de IC、299—300de IAT

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