【摘 要】
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基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定
【机 构】
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100053,北京,首都医科大学宣武医院北京老年病研究所神经生物学室、神经内科,100053,北京,首都医科大学宣武医院北京老年病研究所神经生物学室、神经内科
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基因定量检测已经成为研究基因组变异以及由于基因重组所引起的相关疾病的重要手段.大片段的基因组的重复和缺失可以引起致病突变.使用PCR和测序等定性检测方法很难探测到杂合状态的缺失和重复,因此探寻高效、可靠、灵敏的基因定量检测方法是当务之急.在过去的几年中已经相继出现了一些自动高效的技术方法.现在可用的基因定量方法大致可以分成3类:DNA印迹技术,细胞遗传学方法和以PCR扩增为基础的定量.本文对基因定量的最新进展作一综述,探讨其优缺点以期对定量研究方法的选择有所帮助。
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目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法 选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果 患者组PAI-1
先证者(Ⅳ1) 女,21岁,因双眼视物模糊就诊.视力:右眼0.02,左眼0.02.晶状体核性混浊,密度高,圆形界清,皮质透明,双眼对称.1岁起病.无其他全身疾病及其他眼疾.诊断:双眼先天性核性白内障。
目的 探讨X线修复交叉互补组1基因（X—ray repair cross complementing group1，XRCCl）、8-羟基鸟嘌呤修复酶基因（human8-oxoguanine glycosylase I，hOGGl）多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法采用病例一对照设计，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测了72例经病理确诊的喉癌患者和随机抽样的72例无肿瘤、无遗传病对照
患者女,35岁,月经稀发20年,结婚5年,妊娠4次.第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产,第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产.否认家族史,夫妻双方表型正常,非近亲结婚,亦无不良接触史。
目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、D
先证者(Ⅲ2) 男,51岁,因"全身泛发大小不一囊肿51年"于2007年4月到我科就诊.患者于出生后不久即出现前胸、耳后较多散发的数毫米大小结节,稍硬,略呈黄色,无明显自觉症状.随年龄增长,皮损渐增大、变软并泛发全身,有时会自行破溃并有油脂样物质流出并伴腥臭味。
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先证者(Ⅳ2) 男,19岁,学生,智力、发育正常.自幼左眼晶状体混浊,灰白色;白天注视远处物体时,瞳孔直径小于2 mm;瞳孔对光反射甚微;瞳孔放大时呈卵圆形;视力偏低,且随年龄增长,视力逐步下降;全身其他情况正常.诊断为遗传性白内障伴小瞳孔.家系调查见图1.Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症.家系中无近亲通婚史。