MSH6在大肠癌中的种系突变情况及特征荟萃分析

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目的了解错配修复基因MSH6在不同形式大肠癌人群中的种系突变频率及特征,提供真正的突变热点。方法收集1997-2005年国内外公开发表的有关文献,提取信息,数据用统计学方法处理。结果MSH6在大肠癌总人群、HNPCC、可疑HNPCC和散发大肠癌人群中的突变频率分别为4.39%、4.23%、5.61%和1.10%;男性、女性大肠癌患者MSH6种系突变频率4.49%、7.00%。碱基插入、缺失、置换分别占22.8%、22.8%、54.5%;女性携带MSH6突变的大肠癌患者平均发病年龄为49.1岁,男性为46.3岁。结论错配修复基因MSH6在不同形式大肠癌人群中的突变率较低;突变种类以碱基置换较多;大肠癌女性发病年龄较男性偏晚。
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