总结儿童线粒体疾病相关癫痫的临床特点和遗传特征。
方法对2011年10月至2018年12月在北京儿童医院神经内科就诊，基因确诊的62例线粒体疾病相关癫痫患儿的临床资料进行回顾性总结，对癫痫控制情况进行随访，按治疗结果分为有效组和无效组，应用t检验或χ2检验进行组间比较。
结果62例中男33例、女29例，发病年龄为3.38（0~12.00）岁；癫痫发作类型以局灶性运动发作最多（68%，42例），其余依次为全面性或继发性全面性强直阵挛发作（32%，20例），肌阵挛发作（23%，14例），痉挛发作（7例），强直发作（4例），失神、失张力、阵挛发作各1例；癫痫持续状态16例（26%），其中持续性部分性癫痫6例；52%（32例）的患儿有2种或2种以上发作类型。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）29例，Leigh综合征（LS）11例，联合氧化磷酸化缺乏症6例，肌阵挛癫痫伴破碎红纤维5例，Alpers综合征4例，脑桥小脑发育不良6型、线粒体缺失综合征9型各2例，ACAD9基因缺陷致线粒体复合物Ⅰ缺乏症、进行性空泡脑白质病、生物素酶缺乏症各1例。线粒体DNA（mtDNA）变异40例（65%)，其中26例为m.3243A>G变异，6例为m.8344A>G变异，3例为m.8993T>G/C变异，m.3271T>C、m.3481G>A、m.3946G>A、m.13094T>C、m.14487T>C变异各1例；核DNA(nDNA)变异22例（35%)，其中编码线粒体氨酰tRNA合成酶的基因7例，POLG基因和编码复合物Ⅰ的基因各4例，SUCLG1、SDHA基因各2例，PDHA1、BTD、TRIT1基因各1例。随访43例，随访时间为20（3~84）个月，其中癫痫治疗有效组19例（44%），无效组24例（56%）。癫痫治疗有效组与无效组起病年龄、发作时病程差异无统计学意义[3.42（0~11.50）岁比0.92（0~9.50）岁，0（0~7.00）年比0（0~4.83）年，t=1.662、0.860，P=0.104、0.395]。有效组与无效组使用抗癫痫药数量<2种的例数分别为12例和9例，≥2种分别为7例和15例、癫痫首发例数分别为13例和15例、非首发分别为6例和9例、mtDNA变异例数分别为14例和11例，nDNA变异例数分别为5例和13例，差异均无统计学意义（χ2=2.794、0.164、3.380，P=0.095、0.686、0.066）。
结论儿童线粒体疾病相关癫痫发作类型多样，以局灶性运动发作最常见，其次为全面性或继发性全面性强直阵挛发作，多数患儿存在2种以上发作类型。MELAS是最常见的临床表型，其次为LS；基因变异以mtDNA变异为主，其中m.3243A>G变异是最常见的热点变异，其次为编码线粒体氨酰tRNA合成酶的基因变异。