【摘 要】
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长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQ
【机 构】
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西安医学院,西安交通大学附属儿童医院西安市儿童医院心内科陕西省儿科疾病研究所西安市儿童健康与疾病重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81974014、81470452),陕西省科技厅国际合作资助项目(2019KW-072),西安市科技局“科技+”行动计划-医学研究项目[201805098YX6SF32(5)]
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长QT综合征(LQTS)是一组编码心肌细胞离子通道及相关蛋白基因突变,与恶性心律失常及心脏性猝死密切相关的遗传性心脏离子通道病。目前发现LQTS有17个亚型,共15个致病基因。LQTS主要遗传方式为常染色体显性遗传,以及常染色体隐性遗传,即伴有耳聋的Jervell和Lange-Nielsen综合征。最常见的LQT1、LQT2和LQT3亚型,约占LQTS的80%。LQT1和LQT2致病基因分别为编码心脏缓慢延迟整流钾电流(IKs)通道和快速延迟整流钾电流(IKr)通道α亚基的KCNQ1和KCNH2基因,LQ
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