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目的:探讨PYGM基因SNP及单体型多态性与女子长跑运动员生理表型的关联性。方法:研究对象为我国备战2012年伦敦奥运会国家集训队的79名女子长跑运动员。对PYGM基因的rs483962、rs490980和rs589691 3个位点进行基因型和单体型分析;并研究基因型和单体型与各生理表型指标的关联性。结果:1)rs490980位点不同基因型与运动员VO2AT/W显著相关(P<0.05),CC型显著性低于TT型和TC型;rs589691位点不同基因型与运动员WHR显著相关,CC型显著性低于TC型和TT型;2)由rs490980-rs589691位点组成的单体型与WHR显著性相关,TT单体型携带者WHR显著性高于非TT单体型携带者。结论:1)PYGM基因rs490980位点可以作为与有氧运动能力表型有关联性的基因标记;2)PYGM基因rs589691位点和rs490980-rs589691位点组成的单体型可以作为与身体成分有关联性的基因标记。