目的探讨基因化疗敏感性与化疗结局之间的关系。方法纳入我院2011年1月1日至2017年12月31日38例,平均年龄16.32岁,男18例,女20例。病变部位:股骨远端25例,胫骨近端9例,肱骨远端2例,髋骨1例,锁骨远端1例,均为普通型骨肉瘤。通过实时PCR和DNA测序,确定患者化疗前样本中化疗相关基因突变和表达程度。检测的基因包括异环磷酰胺相关基因CYP2C9*3,铂类相关基因ERCC1、BRCA1、XRCC1、GSTP1、MRP2和阿霉素相关基因TOP2A、ABCB1、GSTM1、GSTT1等。对PCR和测序结果进行系统性分析来评估患者对化疗药物的敏感性。患者均行异环磷酰胺+铂类+阿霉素化疗方案,通过疼痛、肿瘤大小、肿瘤边界及肿瘤内部是否出现钙化灶评估临床化疗效果。结果个体新辅助化疗结果显示化疗有效率63.2%(24/38)。基因检测分析显示,异环磷酰胺敏感率89.5%(34/38),铂类敏感率81.6%(31/38),阿霉素敏感率57.9%(22/38);基因敏感性中,仅对一种药敏感的患者化疗有效率为0%(0/3),对任意两种药敏感的患者有效率为70%(14/20),三药敏感者有效率为66.7%(10/15)。结论多种化疗药物敏感的患者,其化疗有效率明显高于仅对一种药敏感的患者。但是对于敏感性较差患者的化疗方案该如何调整,还有待后续研究。而且需要通过对更大样本结果的分析来提高研究结果的可信度。