【摘 要】
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目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者，在刮宫术后留取绒毛组织，同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析，比较二者的结果。结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88)，SNP-array检测成功率100%，
【机 构】
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目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。
方法对于确诊为稽留流产的88例患者，在刮宫术后留取绒毛组织，同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析，比较二者的结果。
结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88)，SNP-array检测成功率100%，二者的差异有统计学意义(P<0.05)。染色体分析检出异常核型41例，异常率为54.7%(41/75)。SNP-array检出异常染色体47例，异常率为53.4%(47/88)。两种方法同时检测成功75例，检测结果完全的一致率为84%(63/75)。在12例不完全一致的样本中，包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体。
结论稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多，SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度，仍需与常规的染色体核型分析联合应用，才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因。
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