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夫妇染色体结构异常合并地中海贫血基因突变携带一例
【机 构】
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450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052 郑州大学第一附属医院遗传
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2018年35期
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遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies, GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征，少数遵循孟德尔遗传规律，大部分则表现为多基因遗传。研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道，包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的γ-氨基丁酸受体通道，进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关，并且新生突变和拷贝数变异也在GGE
目的对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测，并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异。母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)
目的探讨敲除小鼠Wdr1基因对其卵巢功能的影响。方法用条件性基因敲除小鼠Wdr1fl/fl和生殖细胞特异性启动子驱动的Cre重组酶转基因小鼠构建卵母细胞特异性基因敲除小鼠模型。取出生14天、28天和4个月3个时间点的Wdr1fl/-；Ddx4-Cre小鼠与对照鼠(每个时间点每种1只)，处死。取卵巢，拍照、石蜡连续切片及苏木精-伊红染色(Hematoxylin-Eosin staining，HE)处
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目的分析两个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ，FⅫ)缺陷症家系的表型及基因突变，探讨其分子发病机制。方法一期凝固法检测血浆凝血酶原时间，活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)，纤维蛋白原，凝血酶时间，凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ的促凝活性(FⅧ∶C、FⅨ∶C、FⅪ∶C、FⅫ∶C)；ELISA法检测FⅫ抗原(
心脏瓣膜是心脏内不可缺少的重要且精巧的结构，心脏瓣膜的发育异常将导致心功能受损，瓣膜发育缺陷约占先天性心脏病的1/3。瓣膜形成是复杂的动态过程，包括谱系决定、细胞增殖、分化和迁移。本文将分别阐述Tbx20在心脏瓣膜不同发育时期的作用，并揭示Tbx20与其他瓣膜发育相关的信号通路及心内膜基因网络的相互关系，总结Tbx20在心脏瓣膜发育领域的最新进展。
目的对1个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法应用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员共3代5人的血浆凝血酶原时间(prothrombin time, PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time, APTT)、凝血酶时间(thrombin time, TT)、D-二聚体(D-Dim
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