【摘 要】
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目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用ＰＣＲ扩增家系中２例患者和７例正常人的位于Ｘｐ１１．２－１１．２１的ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９，以及位于Ｘｐ２２．１３的ＤＸＳ１２２６微卫星片段，经变性凝胶电泳后作连锁分析；培养患者骨髓
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目的分析铁粒幼细胞贫血家系的致病基因和研究患者骨髓造血特征。方法用ＰＣＲ扩增家系中２例患者和７例正常人的位于Ｘｐ１１．２－１１．２１的ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９，以及位于Ｘｐ２２．１３的ＤＸＳ１２２６微卫星片段，经变性凝胶电泳后作连锁分析；培养患者骨髓造血细胞，观察红系、粒系和巨核细胞系集落生成的特征。结果该家系患者与ＤＸＳ９９１和ＤＸＳ１１９９连锁，而这两个片段代表附近的ＡＬＡＳ２基因；与ＡＬＡＳ２基因距离较远的ＤＸＳ１２２６则不连锁。造血细胞培养研究发现，患者红系集落的生成旺盛，不加ＥＰＯ等造血因子就可自发生长；一周后红系统集落萎缩，集落大小明显小于正常对照。结论本家系属于ＡＬＡＳ２基因异常的Ｘ性连锁遗传病。患者的干细胞功能大致正常，定向分化到红系造血后才出现异常
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