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垂体柄中断综合征是一个能引起多种垂体激素缺乏的症候群。在新生儿期，其临床表现并不明显，病情往往被忽视并延误了诊断。通过垂体核磁共振扫描，能发现垂体柄中断综合征的典型表现。既往研究发现：在Wnt、Notch及Shh信号通路上的一些与垂体发育相关的基因与部分该症候群患者病因有关，然而大部分患者病因仍不明确。本文概述了该症候群的临床特征及病因学进展，并对其未来的研究策略进行展望。