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目的了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系,探讨瘦素基因多态性与2型糖尿病患者及其非糖尿病一级亲属代谢间的关系.方法以2型糖尿病家系中的糖尿病患者、非糖尿病一级亲属为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法,对489例中国人(包括269例2型糖尿病患者、135例非糖尿病一级亲属和85例正常对照)的瘦素基因启动子2549位核苷酸变异(C2549A)进行研究,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测.结果 (1)2型糖尿病患者AA基因型频率(0.063)和A等位基因频率(0.349)高于正常对照(AA基因型频率为0.012,A等位基因频率为0.253,P＜0.05).(2)糖尿病患者中AA、AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低(P＜0.05),女性中AA基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC、AC基因型携带者(P＜0.05),男性中AA、AC基因型的糖尿病病程较长(P＜0.05).(3)非糖尿病一级亲属中女性AA基因型携带者空腹瘦素水平低于AC基因型携带者.男性AA基因型和AC基因型的空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数较CC基因型降低(P＜0.05).结论 (1)2型糖尿病患者瘦素基因C2549A多态性与空腹血浆瘦素水平相关.(2)在2型糖尿病家系中糖尿病患者该基因多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高.不同基因型的家系成员表现不同的代谢表型.