【摘 要】
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目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN~
【机 构】
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安徽省计划生育科学技术研究所,安徽医科大学第一附属医院,
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目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果。方法:应用TIANGEN~血液基因组DNA提取试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检测,定量,常规PCR法扩增SMN基因的7号外显子,DraI酶切PCR产物,常规聚丙烯胺凝胶电泳法分离酶切后PCR产物,银染检测。同时应用MLPA检测试剂盒P021进行检测。结果:PCR-RFLP显示3个家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第7号外显子,MLPA检测结果与之完全相符,但同时还检测出这3个SMA家系中的患儿均纯合缺失SMN1的第8号外显子。结论:与PCR-RFLP相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,是一种高效的遗传病基因诊断手段。
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