【摘 要】
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遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征，常伴颅面畸形的表现，同一种综合征患儿常具有相似面容，如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用，人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南综合征等疾病的诊断，取得一定成果，且近年研究表明其对综合征识别的正确率往往高于临床工作者的经验性诊断。未来，人脸识别技术有望广泛运用于遗传综合征的筛查、辅助诊断及科学研究。
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科 200127,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科 200127,
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遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征，常伴颅面畸形的表现，同一种综合征患儿常具有相似面容，如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用，人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南综合征等疾病的诊断，取得一定成果，且近年研究表明其对综合征识别的正确率往往高于临床工作者的经验性诊断。未来，人脸识别技术有望广泛运用于遗传综合征的筛查、辅助诊断及科学研究。
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